Seltene stoffwechselerkrankungen bei säuglingen

› kurzinformationen › galaktosaemie. 1 Biotinidase-Mangel · Galaktosämie · Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) · Tyrosinämie Typ I. 2 Störungen des Fettstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen · Lipide sind Fette · Andere. 3 Galaktosämie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung - etwa eins von Kindern trägt diesen Gendefekt. Fehlt das Enzym GalaktosePhosphat. 4 Erbliche Stoffwechselstörungen entwickeln sich, wenn Kinder die defekten Gene erben, die für den Stoffwechsel verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei den meisten erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. 5 Am Stoffwechselzentrum Düsseldorf werden seit Jahrzehnten Patienten mit allen angeborenen Stoffwechselerkrankungen betreut. Desweiteren bieten wir Abklärungsuntersuchungen bei Kindern mit Verdacht auf eine Stoffwechselstörung an. In der Stoffwechselambulanz erfolgen regelmäßige Kontrolluntersuchungen zur Überprüfung und Anpassung der. 6 Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz) Fettsäurenoxidations- und Carnitinzyklusdefekte (z.B. MCAD-, VLCAD- und LCHAD-Mangel Atmungskettendefekten und anderen Energiestoffwechseldefekten Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom) Kreatinbiosynthesedefekten. 7 Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen gehören Diabetes mellitus, Gicht und die Schilddrüsenunter- und -überfunktion. Darüber hinaus sind mehrere hundert seltene Stoffwechselerkrankungen bekannt. 2. Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. 8 Stoffwechselerkrankungen im weiteren Sinne, Beispiele: Infekte, Dehydratation bei Kindern: oft Ketone (= Ketose) Ansäuerung (= Azidose) - endokrinologische Leiden: Diabetes mellitus - nephrologische Erkrankungen: Störung des Fettstoffwechsels, renale Osteopathie - Vitaminmangelerkrankungen: Vit.-D-Mangel-Rachitis etc. 9 Eine andere seltene Erkrankung tritt bei manchen Säuglingen auf, die einen Mangel eines roten Blutkörperchenenzyms aufweisen, das GlucosePhosphat-Dehydrogenase genannt wird (G6PD-Mangel GlucosePhosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel Der GlucosePhosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel ist eine erbliche genetische Störung, die nach einer akuten Krankheit oder der Anwendung bestimmter. stoffwechselerkrankung baby behandlung 10 Bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen drohen die Therapieerfolge der Kinderheilkunde in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter verloren zu gehen. 11 stoffwechselerkrankung baby stirbt 12